Genomic Reanalysis（基因组重分析）
关键数据点
- 诊断检出率: 针对 376 例先前未解的基因测序案例（包括神经发育、神经肌肉、早期精神分裂等），推理模型辅助的基因组重分析成功找到了 18 例诊断，产出率为 4.8%。
- 置信度表现: 在重分析中，模型的自我评估最低平均置信度（min score）在诊断正确时为 85.6，而在错误/未知分类中为 42.1，显示出极高的判断一致性。
- 重新发现率: 在 18 例被重新找到的诊断中，有 7 例此前已被认定为致病变异并记录在公共数据库中，但未能存在于研究前的院内记录中，暴露了临床数据整合与及时重分析的滞后。
前提与局限性
- 基因组版本与变异复杂性: 当前研究未能系统评估超复杂的结构变异（SV）、重复扩增、内含子突变或嵌合体等情况。
- 回顾性限制: 研究所使用的是回顾性评估数据，且审查者对模型置信度得分没有做双盲评估，需未来通过前瞻性多中心研究做进一步验证。
关联概念
- Scientific-Discovery-AI：基因组重分析所依托的更宏观科学发现 AI 形态。
- Model-Introspection：模型置信度自我追踪，对诊断可靠性有指导性意义。
- OpenAI：该研究所采用的前沿推理模型（o3 Deep Research）的提供方。